Geenivirhettä etsimässä

Haluaisitko tietää, jos geeneissäsi on vahva alttius syövälle? Tätä joutui noin viisikymppinen Sari pohtimaan. Vaikka hän itse ei ollut sairastanut syöpää, hänen suvussaan on sairastettu paljon syöpää sekä äidin että isän puolella. Jo toinen gynekologi kysyi Sarilta, kiinnostaisiko häntä mahdollisuus geenitutkimukseen.

”Olin ajatellut, että tieto vain lisäisi tuskaa. En halua murehtia etukäteen. Kävin jo vuosittain gynekologilla, enkä kuitenkaan voi tehdä enempää, mutta uusi gynekologi osasi perustella, miksi geenitutkimus kannattaisi.”

Gynekologi kertoi, että jos geenivirhe löytyy, Sarin terveyttä osataan seurata aiempaa tarkemmin. Tuloksella voisi olla merkitystä myös lapsille.

Sarin gynekologi kirjoitti lähetteen Husin kliinisen genetiikan yksikköön.

Syöpä on usein sattumaa

Perinnöllisyyshoitaja Katja Löfmanin työhuoneen ilmoitustaululla on kymmenkunta Roosa-nauhaa, joilla tuetaan erityisesti rintasyöpätut­kimusta.

Katjan potilaissa Husin kliinisen genetiikan yksikössä on sekä terveitä että syöpään sairastuneita. Lähetteen on voinut kirjoittaa esimerkiksi työterveyslääkäri, terveyskeskuslääkäri tai erikoislääkäri kuten Sarin tapauksessa gynekologi.

Millaisissa tapauksissa sukua ruvetaan tutkimaan?

Päätöksen tekee perinnöllisyys­lääkäri. Tutkimusta puoltavia seikkoja ovat sairastuminen nuorena eli alle 50-vuotiaana, kaksi tai useampi eri ­syöpää samalla henkilöllä, miehen ­rintasyöpä tai se, että suvussa on ­syöpää useassa eri sukupolvessa.

Arviolta joka kolmas suomalainen sairastuu elämänsä aikana syöpään. Useimpiin syöpiin ei tiedetä liittyvän perittyjä yksittäisiä geenivirheitä, vaan valtaosa syövistä on sattumaa. Syöpäsairauksista 5–10 prosenttia voidaan selittää perintötekijöillä. Geenitutkimuksen avulla voidaan tunnistaa osa syövälle altistavista, perinnöllisistä geenivirheistä.

Esimerkiksi rintasyöpään liittyvistä korkean riskin geenivirheistä tunnetuimmat ovat BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Geenivirheen kantajanaisella on elämänsä aikana jopa 40–80 prosentin riski sairastua rintasyöpään. Myös munasarjasyövän riski on suurentunut.

Katja Löfmanin potilailla on suvuissa rinta- ja munasarjasyöpää, paksusuolensyöpää ja haimasyöpää. Lääkäri päättää, mikä geenitutkimus tehdään ja tarkastaa sairauskertomusmerkinnät. Katja hoitaa prosessin muuten.

Jokainen uusi tutkittava suku saa sukunumeron. Potilas saa täytettäväksi kotiin sukutietolomakkeen, johon merkitään lähisukulaisten nimet, syöpäsairaudet, syntymäajat ja mahdolliset kuolinajat.

Kuka sairasti ja mitä?

Kolmen kuukauden kuluttua lähetteen tekemisestä Sari sai puhelun genetiikan yksiköstä. Sari sai kotiin täytettäväkseen nivaskan papereita. Hän listasi sukunsa vakavat sairaudet niin hyvin kuin tiesi: omat isovanhemmat, vanhemmat, sisarukset, vanhempien sisarukset.

Sari soitteli serkuilleen ja elossa oleville tädeilleen ja kyseli tietoihin täydennystä. ”Yksi muisti yhden asian, toinen toisen ja kolmas ei mitään.”

Sarin äiti oli kuollut munasarjasyöpään 52-vuotiaana. Siihen mennessä hän oli sairastanut syöpää jo kahdeksan vuotta. Äidin siskolla eli Sarin edesmenneellä tädillä Englannissa oli ollut rintasyöpä. Genetiikan yksikkö oli kiinnostunein heistä, koska äiti oli sairastunut melko nuorena ja munasarjasyövän ja rintasyövän takana saattaisi olla sama geeni.

Perinnöllistä syöpäalttiutta selvittävä geenitutkimus tehdään suvussa aina syöpään sairastuneelle henkilölle. Sarin äidin sairaus ajoittui 1990-luvulle. Pian ilmeni, että hänestä otetut näytteet olivat niin vanhoja, ettei niistä pystynyt todentamaan mitään. Täti oli muuttanut ulkomaille jo nuorena ennen sairastumistaan, eikä tietoja Englannista saatu. Geenivirheen metsästys äidin puolelta tyssäsi.

Myös Sarin isän puolen suvussa geenitutkimuksen kriteerit täyttyivät. Sarin isän puolen suvussa on useita syöpään sairastuneita, kuten isän sisko, joka oli sairastanut paksusuolensyövän. Myös alttius suolistosyöpään voi periytyä. Iäkäs täti empi ensin, suostuisiko testiin. Kun selvisi, että se merkitsisi vain verikoetta omassa kotikaupungissa, täti suostui. Ja olisihan tuloksella merkitystä myös tädin jälkikasvulle.

Sarin lapset ovat poikia eikä lapsenlapsia ainakaan vielä ole. Miesten rintasyövät ovat hyvin harvinaisia, mutta mahdolliseen BRCA-geenivirheeseen liittyy myös jonkin verran kasvanut eturauhas- ja haimasyöpäriski sekä miehen rintasyöpäriski.

Hoitaja salapoliisina

Perinnöllisyyshoitajan työ on välillä kuin salapoliisin hommaa. Kun potilas on täyttänyt sukutietolomakkeen ja tarvittavat lupakaavakkeet palautuvat, hoitajan selvittelyt alkavat.

Joidenkin potilaiden välit sukuunsa ovat tiiviit ja tietoa sairauksista on. Aina niin ei ole, ja muistikin voi tehdä tepposet.

”Jussi-setä saattaakin olla oikealta nimeltään Juhani tai Johannes, Katria on sanottu Kaisaksi. Oikeiden ihmisten löytäminen vaatii välillä kekseliäisyyttä”, Katja Löfman kertoo.

Kaikki eivät ole kertoneet lainkaan syövästään tai puhuttu ei ole ollut aivan totta.

”Esimerkiksi gynekologisista syövistä on voitu puhua häpeän vuoksi vatsasyöpänä.”

Diagnoosit on varmistettava ja kuolintodistuksia tilattava. Kuolleiden tietoja voidaan luovuttaa asiakastietolain mukaan perinnöllisyystutkimusta varten.

Salassapito säätelee työtä paljon. Hoitaja ei voi esimerkiksi ottaa suoraan yhteyttä potilaan sukulaiseen, vaan kaikki yhteydenpito sukulaiseen tapahtuu potilaan kautta. Joskus potilas ei tahdo tai pysty ottamaan yhteyttä sukulaisiinsa, vaikka geenivirhe olisi löytynytkin, eikä ammattilainen voi siihen pakottaa.

Usein hoitaja tietää suvun syövistä enemmän kuin potilas, sillä sukua on saatettu hoitaa aiemmin kliinisen genetiikan yksikössä. Hoitaja ei kuitenkaan voi kertoa sukulaisten sairauk­sista.

Genetiikan yksikössä on käytössä sukupuunpiirto-ohjelma. Se auttaa hahmottamaan suvun kokonaistilannetta.

Jos potilaalla todetaan syövälle altistava geenivirhe, tutkimusta tarjotaan myös muille sukulaisille kuten aikuisille lapsille, sisaruksille ja vanhemmille. Sen jälkeen tutkimukset laajenevat sen vanhemman sukuun, jossa geenivirheen kantaja on.

Verinäyte riittää

Moni kysyy Katjalta, miten geenitesti otetaan. Vastoin monen odotuksia testi ei vaadi koepalaa, vaan tavallisen verinäytteen. Monia kiinnostaa myös, voisiko tutkimuksessa selvitä, että isä ei olekaan isä. Vastaus on ei.

”Joskus voi olla, että potilaalla on geenivirhe, mutta kummallakaan hänen vanhemmistaan ei sitä ole. Silloin voi olla, että geenivirhe on syntynyt uutena muutoksena ja potilas on sen ensimmäinen kantaja. Tai sitten isä ei ole biologinen isä.”

Syöpää koskevaan geenitutkimukseen pääsee noin 20-vuotiaana. Tutkittavissa ei ole alaikäisiä, koska Katjan hoitamiin alttiusgeeneihin ei liity l­apsuusiän syöpäriskiä. Toisaalta lapselta ei myöskään tahdota viedä oikeuttaa päättää itse, haluaako hän tietää mahdollisesta geenivirheen kanta­juudesta.

Kun suvussa yhden geenivirhe paljastuu, se tietää yksikköön usein monta potilasta lisää. Aina kaikki eivät halua tietää, kantavatko geeniä – vanhempi ihminen saattaa ajatella, että ei minulla ole enää väliä, kuolema korjaa kum­minkin pian.

”Tällaisessa tapauksessa suosittelen perinnöllisyysneuvontaa. Ihmisen pitäisi tietää, mistä hän kieltäytyy. Sen jälkeen päätös on oma asia, me emme painosta suuntaan tai toiseen.”

Yksi osa perinnöllisyysneuvontaa on neuvontavideo, jota potilas voi katsoa ja kelata rauhassa kotona. Genetiikkaan liittyvät asiat kun eivät aina ole niitä helpoimpia.

Katja korostaa, että olisi tärkeää, ettei katveeseen ilman tietoa geenivirheestä jää ihmisiä, joilla on riski sairastua.

”Koko geenitutkimuksen idea on, että potilas pääsee geenivirheen vuoksi tiheämpään seurantaan. Tuloksen perusteella voidaan myös harkita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.”

Yhdysvaltalainen näyttelijä Angelina Jolie toi ennaltaehkäisevät toimenpiteet monen tietoisuuteen, kun hän kertoi julkisesti poistattaneensa ensin molemmat rintansa ja myöhemmin munasarjansa. Hänellä oli todettu BRCA1-geenivirhe, ja hänen äitinsä ja tätinsä olivat kuolleet syöpään. Jolie oli poistojen aikaan vähän alle nelikymppinen.

Ikä vaikuttaa paljon siihen, kuinka ennaltaehkäiseviin leikkauksiin suhtaudutaan. On tyystin eri asia miettiä toimenpiteitä esimerkiksi 55-vuotiaana kuin 25-vuotiaana.

Kuolleista sukulaisista saattaa löytyä tallennettuja näytteitä, jos potilasta on syystä tai toisesta leikattu. Syöpäpotilaiden kudosnäytteet säilötään parafiiniin. Kudosblokkeja säilytetään patologian arkistossa useita vuosia, jopa vuosikymmeniä. Näytteistä voidaan pystyä eristämään dna:ta geenitutkimusta varten, mutta mitä vanhempi näyte on, sitä epävarmempaa on, saadaanko geenitutkimuksesta vastausta. Dna:n säilyvyyteen vaikuttaa moni asia.

Välillä sukulaisten sairauskertomustietoja etsitään ulkomailtakin. Virosta ja Ruotsista terveystiedot löytyvät helpommin, mutta Katjan kokemuksen mukaan muista maista se on hankalampaa. Oleellisin tieto on PAD-lausunto eli patologin lausunto, jossa kerrotaan potilaan patologisanatominen diagnoosi eli millaisesta kasvaimesta oli kyse. Lausunnosta selviää myös sairastumisikä, mikä on tärkeä tieto.

Genetiikka on arkipäiväistynyt

Perinnöllisyysneuvontaa on jokaisessa yliopistosairaalassa. Katja Löfmanin potilaita on koko Hyks-erva-alueella eli Etelä-Karjalaa ja Kymenlaaksoa myöten.

Katja on työskennellyt genetiikan yksikössä parisenkymmentä vuotta. Ala on sinä aikana kehittynyt. Suurin muutos on geenipaneelitutkimusten yleistyminen, minkä ansiosta esimerkiksi useampaa syöpägeeniä voi tutkia samaan aikaan. Aiemmin rintasyöpägeenejä pystyttiin testaamaan vain yksitellen. Muutos on merkittävä, sillä geenitutkimus vie aikaa. Tuloksen saaminen kestää kuukaudesta kahteen kuukauteen.

”Genetiikka on myös arkipäiväistynyt. Ihmiset tietävät aiheesta aiempaa enemmän.”

Katjan lisäksi Husin kliinisen genetiikan yksikössä on seitsemän perinnöllisyyshoitajaa. Heistä kolme hoitaa perinnöllistä syöpäalttiutta ja loput vastaavat muista perinnöllisistä sairauk­sista. Katja on koulutukseltaan kätilö-sairaanhoitaja. Kollegoiden joukossa on kätilöiden lisäksi myös sairaanhoitajia ja terveydenhoitajia. Katja on käynyt perinnöllisyyshoitajan täydennyskoulutuksen ammattikorkeakoulu Stadiassa.

Jos virhe löytyy

Katja tapaa potilaitaan sekä puhelimitse että kasvokkain. Ihanimpia hetkiä hänen työssään ovat, kun hän saa soittaa potilaalle, ettei geenivirhettä löytynyt.

Jotkut potilaat jäävät mieleen. Vakavasti syöpään sairastuneen nuoren äidin tapaaminen jättää jälkensä kokeneeseenkin perinnöllisyyshoitajaan.

”Ne kohtaamiset koskettavat. Ja ­saavatkin koskettaa – muuten olisin väärällä alalla. Potilaan ahdistus voi olla suurta. Omaan sairastumiseen yhdistyy pelko omien lasten mahdollisesta geenivirheestä ja mahdollisesta sairastumisesta.”

Joskus Katja kuulee, että geenivirheestä kerrotaan somepäivityksessä. Siinä hän olisi varovainen.

”Asia ei koske vain itseä, vaan todennäköisesti montaa muutakin ihmistä omassa suvussa.”

Osa suvuista jää arvoitukseksi, jos näytteitä ei saada. ”Silloinkin potilas saattaa saada suosituksen tiheämpään seurantaan.”

Helpottava soitto

Sarin täti soitti Sarille heti, kun hänen geenitutkimuksensa tulos oli saapunut: geenivirhettä ei löytynyt. Täti oli helpottunut.

Sarin suvun geenitutkimukset saatiin päätökseen, vaikka äidin puolen mahdollinen geenivirhe jäi arvoitukseksi.

Lääkäri suositteli Sarille joka tapauksessa kohdun ja munasarjojen poistoa, koska kohtutulehdukset olivat toistuneet.

”Lääkäri sanoi, että leikkaus pienentää syöpäriskiä. Sitten jäävät vain rinnat, joihin mahdollisesti periytyvä syöpä voisi tulla, ja rinnat ovat helpommat tutkittavat.” 

Sarin nimi on muutettu yksityisyyden suojaamiseksi.