Aivorappeuma voi ajaa rikokseen – tauti alkaa yleensä keski-iässä

Jos keski-ikäinen muuttuu tahdittomaksi koheltajaksi, syynä voi olla otsa-ohimolohkorappeuma.

Kuvateksti
Otsa-ohimolohkorappeumaa esiintyy Suomessa enemmän kuin muualla maailmassa. Kuva: iStock

Otsa-ohimolohkorappeumia on pidetty harvinaisina muistisairauksina, mutta uusimpien tietojen perusteella ne ovat luultua yleisempiä. Oireyhtymä on 5 000–10 000 suomalaisella, mikä vastaa etenevistä muistisairauksista 5–10 prosenttia.

Kyseessä on Alzheimerin taudin jälkeen toiseksi yleisin nuorella iällä alkava aivorappeumasairaus. Sen esiintyvyys on Suomessa suurempi kuin muualla maailmassa.

Lähes 80 prosenttia kaikista otsa-ohimolohkorappeumista on otsalohkodementiaa. Sen ennuste on karu: tauti johtaa kuolemaan keskimäärin kahdeksan vuoden kuluessa taudin toteamisesta. Jotkut ovat kuitenkin elossa 20 vuoden päästä diagnoosista. Usein vasta loppuvaiheessa potilas alkaa muistuttaa muista muistisairauksista kärsivää.

Otsalohkodementian tyypillisiä oireita ovat persoonallisuuden ja käyttäytymisen muutokset, arvostelukyvyttömyys, heikentynyt päättelykyky, lyhytjänteisyys, apaattisuus, huolettomuus, holtittomuus, tahdittomuus sekä estottomuus, joka ilmenee monesti seksuaalisesti värittyneinä puheina ja tekoina.

Harvinaisemmissa otsa-ohimolohkorappeuman muodoissa ilmenee myös kielellisiä ja puheen tuoton ongelmia – soljuva puhe ei luonnistu normaalisti tai sanojen merkitykset unohtuvat. Myös kasvojen ja esineiden tunnistaminen voi vaikeutua. Oireet määräytyvät lopulta sen mukaan, mitkä kohdat aivoista ovat vaurioituneet.

Otsa-ohimolohkon rappeutuminen alkaa yleensä hiipien ja etenee vähitellen 45 ja 64 ikävuoden välillä. Nuorimmillaan sitä on tavattu 30-vuotiailla.

”Toistaiseksi emme tiedä, vaikuttavatko koulutus, elintavat tai jotkin elämäntapoihin liittyvät riskitekijät otsa-ohimolohkorappeumien ilmaantuvuuteen. Meillä on käynnissä tutkimus, jonka perusteella pyrimme löytämään vastauksia näihin kysymyksiin”, kertoo dosentti Eino Solje Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen yksikön neurologian oppiaineesta.

Sairauden syyt ovat pitkälle pimennossa, mutta esiintyvyyteen vaikuttaa olennaisesti perimä. Noin 40 prosentilla otsalohkodementiaa sairastavista ilmenee suvussaan samaa tautia.

 

Tauti muistuttaa Alzheimerin tautia tai sekoittua toisaalta esimerkiksi psykoosisairauksiin.

Solje kertoo, että Suomessa on muihin eurooppalaisiin verrattuna paljon tiettyä geenimutaatiota, mikä aiheuttaa sekä otsa-ohimolohkorappeumia että liikehermosoluja rappeuttavaa ALS-tautia. Noin 15 prosentilla otsalohkodementiaa sairastavista on myös ALS-tauti.

“Selvitimme hiljan, että Suomen sisällä tätä mutaatiota näyttää esiintyvän enemmän Itä- ja Keski-Suomessa kuin muualla.”

Taudin diagnosoinnissa on kolme varmuusastetta: mahdollinen, todennäköinen ja varma. Varma diagnoosi vaatii mutaation tunnistamisen tai neuropatologisessa tutkimuksessa todettavan taudille tyypillisen löydöksen.

”Nykykriteerien ongelmana on, että taudin oirekuva on alkuvaiheessa hyvin moninainen. Se voi muistuttaa Alzheimerin tautia tai sekoittua toisaalta esimerkiksi psykoosisairauksiin”, Solje selvittää.

Keskeisin ero Alzheimeriin on oireilussa: otsa-ohimolohkorappeuma oireilee pääsääntöisesti persoonallisuuden muutoksina ja impulsiivisuutena, kun taas Alzheimerin tauti oireilee myös tavaroiden hukkaamisena ja vaikeutena liikkua vieraassa ympäristössä.

Monimuotoisuus ja samankaltaisuus useiden psykiatristen sairauksien kanssa viivästyttää usein diagnostiikkaa. Eino Soljen vuonna 2016 julkaistussa väitöstutkimuksessa ilmeni, että jopa 60 prosenttia otsalohkodementiaa sairastavista on ollut psykiatrisessa hoidossa ennen oikean diagnoosin saamista.

Potilas itse, hänen läheisensä tai terveydenhuollon henkilöstö ei osaa useinkaan yhdistää alkuvaiheen oireilua sairauteen. Monesti vie 4–5 vuotta ennen kuin otsalohkodementia lopulta paljastuu.

 

Otsalohkodementiaa sairastava voi tehdä hetken mielijohteesta rikoksen.

Paljon muutakin hätkähdyttävää on ilmennyt. Saksassa ja Yhdysvalloissa tehdyt tutkimukset ovat paljastaneet, että jopa joka toinen otsalohkodementiaa sairastava on tehnyt rikoksen taudin toteamisen aikaan tai sitä ennen – usein hetken mielijohteesta.

Käyttäytymiseltään selvästi muuttuneet otsalohkodementiapotilaat ovat usein suhteellisen nuoria ja sosiaalisesti aktiivisia. He voivat tehdä rikoksia, koska eivät kykene hallitsemaan vaistomaisia tarpeitaan riittävästi, kertoo Yhdysvaltain oikeuspsykiatrisen akatemian tänä vuonna julkaisema tutkimusraportti.

Otsa-ohimolohkorappeumiin ei ole täsmälääkettä tai hoitoa eivätkä muistisairauslääkkeetkään yleensä auta – ne voivat olla jopa haitallisia.

”Näyttö lääkehoitojen tehosta on todella vaatimatonta ja lisätutkimusta tarvitaan, mutta ilmeisesti vaikeaan apaattisuuteen voi olla apua SSRI-tyyppisistä masennuslääkkeistä”, Solje kertoo.

Varsinkin puhekyvyn heikentyminen voi johtaa ahdistuneisuuteen ja masennukseen. Tällöin kannattaa hakeutua puheterapeutille, joka auttaa vaihtoehtoisiin kommunikaatiotapoihin tai tukee jäljellä olevaa kommunikointikykyä.

Ensiarvoisen tärkeää on, että potilas pysyy riittävän aktiivisena ja että hänellä on mielekästä tekemistä arjessa. Tällä on olennainen vaikutus paitsi potilaan oireiden helpottamiseen myös läheisten vointiin.

Kalifornian yliopiston vuonna 2020 julkaistussa tutkimuksessa otsalohkodementiaa sairastavien potilaiden perheenjäseniä pyydettiin arvioimaan potilaiden toiminnallista heikkenemistä. Tällä mittarilla aktiivisimpaan neljännekseen kuuluvien potilaiden heikkeneminen oli 55 prosenttia hitaampaa kuin niiden, jotka kuuluivat vähiten aktiiviseen viiteen prosenttiin. Ero havaittiin nopeasti. Vertailussa huomioitiin sekä henkinen että fyysinen aktiivisuus.

”Jos tämä olisi lääke, antaisimme sen kaikille potilaillemme”, kertoo tutkimusjohtaja Kaitlin Casaletto tutkimusraportissa.

Toistaiseksi kyse on korrelaation havaitsemisesta. Toisin sanoen on mahdollista, että osa osallistujista on elämäntavoiltaan vähemmän aktiivisia juuri siitä syystä, että heillä on vakavampi otsalohkodementian muoto.

Hyviä lääkkeettömiä keinoja oireiden hillintään ovat myös haitallisten lääkkeiden lopettaminen, mahdollisten puutostilojen tunnistaminen ja unirytmistä huolehtiminen, Eino Solje selvittää.

 

Toiveissa tarkempi testi

 

Viime kesänä julkaistussa Itä-Suomen yliopiston tutkimuksessa osoitettiin ensimmäistä kertaa, että otsalohkodementiapotilaat voidaan tunnistaa verestä mitattavan GFAP-proteiinin ja neurofilamentin perusteella.

GFAP-proteiinin kohonnut pitoisuus heijastaa sekä aivojen kudostuhoa että tulehdussolujen aktivoitumista. Myös neurofilamentti-mittaus tarjoaa tietoa aivosolujen vahingoittumisesta.

“Uskoisin, että erityisesti neurofilamentti on kliinisessä käytössä jo lähivuosien aikana. Voi olla, että siitä tulee ’etenevien aivorappeumasairauksien senkka’ eli luotettavasti aivorappeumia sairastavia potilaita seulova laboratoriokoe”, sanoo dosentti Eino Solje.

 

Teksti Lauri Seppälä

Suosittelemme sinulle

Tehy
Julkaisupäivämäärä
25.3.2021
Tehy
Julkaisupäivämäärä
7.4.2021