Harvinainen PSP rappeuttaa aivoja

PSP tulee sanoista progressiivinen supranukleaarinen pareesi. Nimi tarkoittaa etenevää silmälihashalvausta.

Se alkoi kaatuiluna ja outona jähmeytenä ilmeissä, ajatuksissa ja liikkeissä. Ensin oletettiin, että oireet liittyvät reumaan, jota mies sairasti. Puoliso oli kuitenkin vakuuttunut, että oireiden taustalla oli jokin muu sairaus.
”Parkinson”, sanoi neurologi heti nähtyään miehen jäykän olemuksen. Tutkimusten ja muutaman lääkärikäynnin jälkeen neurologi kuitenkin totesi, että kyseessä on Parkinsonin taudin harvinainen sukulaissairaus, PSP.
Näin alkaa erään PSP:hen sairastuneen vanhan miehen tarina.
– Vaikea sairaus. Vaikea diagnosoida. Vaikea hoitaa, tiivistää Helsingin yliopistollisen keskussairaalan neurologi Seppo Kaakkola.
PSP tulee sanoista progressiivinen supranukleaarinen pareesi. Nimi tarkoittaa etenevää silmälihashalvausta.
Suomessa tautia sairastaa arviolta satakunta ihmistä. Oireet ilmaantuvat 44–75-vuotiaana, keskimäärin yli kuusikymppisenä. Miehillä sairaus on puolitoista kertaa yleisempi kuin naisilla.
– Parantavaa hoitoa ei ole. Tauti etenee nopeasti ja oireet ovat hankalia, Kaakkola toteaa.
Noin puolet sairastuneista joutuu viiden vuoden kuluessa pyörätuoliin. Tauti johtaa kuolemaan yleensä 5–10 vuodessa sairastumisesta, mutta elinaika voi olla yli 15 vuottakin.

Sairauden ensioireita ovat yleensä juuri tasapainohäiriöt ja selittämättömät kaatuilut. Tyypillistä on kaatuminen taaksepäin.
Sairastuneen kävely ja muut liikkeet hidastuvat ja muuttuvat kankeiksi. Toisin kuin Parkinsonin tautiin, PSP:hen liittyi vain harvoin vapinaa.
Sairauden pääoire on silmän liikehäiriö. Alussa sairastuneen on vaikea katsoa alaspäin, myöhemmin myös ylöspäin katsominen vaikeutuu. Lopulta kaikki tahdonalaiset silmänliikkeet voivat käydä mahdottomiksi.
– Toiminnallisesti PSP:tä sairastava on sokea, koska hän voi katsoa vain suoraan. Tilannetta vaikeuttaa sairauteen liittyvä niskan jäykistyminen taaksepäin, Kaakkola huomauttaa.
Silmäoireisiin kuuluvat myös kaksoiskuvat, näön sumeus sekä silmien polttelu ja valonarkuus. Myös silmäluomet voivat oireilla monin tavoin: roikkumalla tai jähmettymällä ylös, jolloin katseesta tulee tuijottava.
Sairauden edetessä puhe muuttuu soinnittomaksi ja epäselväksi. Nielemisvaikeuksien takia suuhun saattaa kertyä sylkeä. Liikkuminen vaikeutuu entisestään: ensin on otettava avuksi kävelysauvat, sitten rollaattori ja lopulta pyörätuoli.
Tautiin kuuluu myös kognitiivisia ja luonteen muutoksia. Tiedon käsittelyyn liittyvät toiminnot hidastuvat, sanasujuvuus, järjestelevä ajattelu ja muisti heikkenevät. Sairastuneesta tulee apaattinen, joskus myös estoton.

Tauti rappeuttaa keskushermostoa, mutta syytä tähän ei tiedetä.
Patologisissa kudostutkimuksissa löytyy hermosolukatoa, lisääntyneitä hermotukisoluja ja säiekimppuja hermosoluissa. Muutokset sijaitsevat eri puolilla aivoja, aivorungossa, selkäytimessä ja aivokuoressa.
Vastaavanlaisia solunsisäisiä hermosäiekimppuja esiintyy useissa muissakin hermoston rappeumasairauksissa. Säiekimput sisältävät tau-proteiinia, joka on hermosolujen tukirangan rakenneproteiini. Sitä koodaavaa geeniä kutsutaan tau-geeniksi.
Tietty tau-geenin vaihtoehtoinen rakenne on potilailla yleisempi kuin koko väestössä. Tau-geenin määrityksiä ei voi kuitenkaan käyttää taudin puhkeamisen ennustamiseen, koska kyseinen geenirakenne on melko tavallinen myös terveillä.
– PSP ei ole selkeästi perinnöllinen sairaus. Joskus se kulkee suvuissa, mutta eivät sitä pelkät geenit selitä, Kaakkola huomauttaa.

Ensimmäisillä lääkärikäynneillä sairautta on yleensä mahdotonta diagnosoida. Ennen kuin diagnoosi voidaan tehdä, sairautta on seurattava. Taudinmääritys perustuu kliiniseen tutkimukseen.
Aivojen magneettikuvauksessa saattaa näkyä aivokuoren kudoskatoa, ja toisin kuin esimerkiksi Parkinsonin taudissa, myös aivorungon surkastumista. Kuvantamislöydökset eivät välttämättä kerro siitä, että kyse olisi juuri PSP:stä, sillä vastaavia muutoksia todetaan myös muissa sairauksissa.
Kaakkola huomauttaa, että aina magneettikuvissa ei edes näy mitään erityistä.
Varma diagnoosi voidaan antaa vasta kuoleman jälkeen neuropatologisen tutkimuksen perusteella. Kaakkolan mukaan näitä tutkimuksia tehdään hyvin harvoin.
– Jokainen sairaus on yksilöllinen, ja oireissa voi olla päällekkäisyyttä muiden harvinaisten parkinsonismien kanssa. Voikin olla niin, että kliininen diagnoosi on eri kuin patologinen diagnoosi, mutta sillä ei ole hoidon kannalta oikeastaan merkitystä.

Lääkehoitoa sairauteen ei ole. Levopodasta tai muista Parkinsonin taudin hoidossa käytetyistä lääkkeistä voi olla hyötyä jäykkyyteen ja tasapainovaikeuksiin, mutta vain tilapäisesti.
Tautia hoidetaan oireiden mukaan. Apuvälineet auttavat arjessa selviytymistä, ja fysioterapiasta on hyötyä jäykkyyden ja mahdollisten kipujen hallinnassa. Puheterapeutilta saa ohjeita puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
– Omasta yleiskunnostaan kannattaa pitää hyvää huolta oireiden sallimissa rajoissa. Huteran kävelyn avuksi kannattaa ottaa sauvat tai rollaattori.
Kaakkola korostaa, että sairaudesta pitää kertoa potilaalle tarkasti ja omaiset tulee ottaa mukaan hoitoon.
– Perusterveydenhuollossa PSP:stä on hyvin vähän tietoa. Viranomaisetkaan eivät tunne harvinaisia sairauksia. Lääkäri joutuu erilaisissa lausunnoissaan korostamaan, että kyseessä on hyvin vaikea sairaus ja potilas tarvitsee paljon apua.
Taudin edetessä ravinnonsaanti voidaan turvata PEG-ruokintaletkulla, mutta Kaakkola ei muista oman uransa ajalta tapausta, jossa letku olisi laitettu PSP:tä sairastavalle.
Tavallisin kuolinsyy on keuhkokuume, joka johtuu nielemisvaikeuksiin liittyvästä aspiraatiosta. Menehtymisen taustalla voi olla myös kaatumisesta johtuva päävamma tai lonkkamurtuma.

Jutun lähteenä on käytetty neurologian erikoislääkärin Sanna Arola-Talveen tekstiä Progressiivinen supranukleaarinen halvaus eli PSP.

PSP:n oireita

• Liikkuminen vaikeutuu.

• Dementian oireita, välinpitämättömyyttä, apatiaa.

• Silmien liikkeet häiriintyvät ensin ylä- ja alasuunnassa ja sitten sivusuunnissa. Katse jähmettyy suoraan eteenpäin tuijottavaksi.

• Pää jäykistyy taaksepäin.

• Puhe- ja nielemisvaikeuksia.

Teksti Tiina Suomalainen

Julkaistu Tehy-lehdessä 2/2015