Toisaalta vaikka rakkuloita olisi paljon, munuaisten toiminta heikkenee yleensä hitaasti.
Taudin aiheuttavat mutaatiot PKD1- tai PKD2-geeneissä. PKD1-geenivirheen synnyttämä monirakkulatauti on huomattavasti yleisempi, mutta valitettavasti myös ärhäkämpi ja nopeampi. Lievempää PKD2-muotoa sairastaa vain kymmenestä viiteentoista prosenttia potilaista.
– PKD2 on sairauden hitaammin etenevä muoto. Siinä rakkulat syntyvät vasta myöhemmällä iällä, jolloin potilaat tarvitsevat dialyysihoitoa yleensä noin parikymmentä vuotta myöhemmin kuin PKD1-potilaat eli keskimäärin noin 69-vuotiaina, toteaa lääketieteen tohtori, nefrologian apulaisylilääkäri Anne Lumiaho Kuopion yliopistollisesta sairaalasta.
PKD1-taudissa rakkulat kehittyvät viimeistään kolmeenkymmeneen ikävuoteen mennessä. Ellei niin tapahdu, geenivirhettä pidetään hyvin epätodennäköisenä.
Koska kyse on periytyvästä sairaudesta, se tulee potilaalle harvoin yllätyksenä. Moni on ehtinyt hankkia oma-aloitteisesti tietoa, nähnyt sairauden suvussaan ja tietää, mitä voi olla odotettavissa. Noin puolella sairastuneista tauti johtaa dialyysihoitoon keskimäärin 58-vuotiaana. Nuoremmalla iällä dialyysi on hyvin harvinaista.
Sairauden aiheuttava geenivirhe siirtyy yleisimmin vallitsevasti periytyvänä isältä tai äidiltä. Lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada polykystinen munuaistauti, jos se on jommallakummalla vanhemmista. Moni potilas pelkääkin ehkä eniten siirtävänsä sairautensa lapsilleen.
– Tauti aiheuttaa ongelmia vasta 40–50-vuotiaana. Siihen asti voi elää normaalia elämää, joten en näe sairautta mitenkään esteenä lapsien hankkimiselle, Lumiaho sanoo.
Munuaisten toiminta heikkenee hitaasti.
Diagnosointi on helppoa, jos suvussa esiintyy sairautta ja molemmissa munuaisissa on runsaasti rakkuloita. Rakkulat todetaan ultraäänellä.
Ikä ja rakkuloiden määrä vaikuttavat taudinmääritykseen: alle 30-vuotiailla diagnoosiin vaaditaan vähintään kaksi rakkulaa joko yhdessä tai molemmissa munuaisissa. Alle 60-vuotiailta löydöksenä täytyy olla ainakin kaksi rakkulaa kummassakin munuaisessa. Sitä vanhemmilla diagnoosi edellyttää jo puolet enemmän kystiä. Maksasta löytyvät rakkulat vahvistavat osaltaan diagnoosia.
Toisaalta täytyy huomioida, että munuaisten vajaatoimintaa pitkään sairastaneilla ja terveilläkin iäkkäillä saattaa olla yksittäisiä kystiä munuaisissa ilman sairautta. Epäselvissä tapauksissa diagnoosi voidaan varmistaa geenitestillä.
Aluksi munuaisten monirakkulatauti on usein lähes oireeton. Sairautta tarkkaillaan pitkäaikaisseurannalla, ja potilas pystyy elämään suhteellisen tavallista elämää, ainakin ennen munuaisten vajaatoimintaa.
Mitä kookkaammat munuaiset, sitä enemmän potilaalle voi tulla kiputiloja. Kipu syntyy, kun munuaiskapseli venyy, suuret rakkulat aiheuttavat painetta tai jopa puhkeavat. Jos rakkula tulehtuu, seurauksena on lämmönnousua. Pahoissa kiputiloissa ja vaikeissa infektioissa rakkuloita voidaan myös puhkaista. Apu on kuitenkin hetkellinen, eikä rakkuloiden tyhjentämisellä ole merkitystä sairauden etenemiseen.
Taudin kulku voi vaihdella yksilöllisesti samankin suvun sisällä. Miehillä sairauden on todettu etenevän jostain syystä nopeammin.
Verenpainetauti on yksi sairauden varhaisimpia ilmentymiä. Jopa 70 prosentilla potilaista verenpaineen on havaittu olevan koholla jo silloin, kun munuaiset toimivat vielä normaalisti. Korkea verenpaine voi ilmetä myös lapsilla.
Pelätyin oireista on aivoverenvuoto. Aivoaneurysmien on havaittu puhkeavan polykystista munuaistautia sairastavilla keskimäärin kymmenen vuotta muita aiemmin eli noin 40-vuotiaana. Jos suvussa esiintyy aivoaneurysmia, potilaalle suositellaan pään magneettiangiografiaa.
Hoito keskittyy sairauden aiheuttamien oireiden hoitoon, koska taudin kokonaan pysäyttävää apua ei ole. Ensimmmäinen tautia hidastava lääke on kehitetty, mutta ainakaan toistaiseksi sitä ei ole Suomessa saatavilla.
Suomen munuaistautirekisterin mukaan munuaisten monirakkulatauti on kolmanneksi yleisin syy dialyysiin tai munuaissiirtoon. Siirtomunuaiseen tauti ei siirry. Verenpainetaudin seuranta ja hoito on keskeistä sydänsairauksien ehkäisemiseksi ja suurentuneen aivoaneurysmariskin vuoksi.
Sairauteen voi yrittää vaikuttaa noudattamalla terveellisiä elämäntapoja. Ruokavalion proteiinirajoitukset tulevat ajankohtaisiksi vasta, kun munuaisten vajaatoiminta kehittyy.
Teksti Minna Ruotsalainen
