Täysi-ikäisyys saattaa katkaista harvinaista sairautta sairastavan hoitopolun

Kun Kasperi Kunttu syntyi huhtikuun ensimmäisenä vuonna 1999, hänen äitinsä Taina näki heti, että kaikki ei ole niin kuin kahden ensimmäisen lapsen syntymässä.

– Poika meni siniseksi. Vartin päästä Kasperin syntymästä kätilö toi minulle mustavalkokuvan jostain lapsesta, jonka toinen jalka oli vain polveen asti. Pojallasi on tämä sairaus, kätilö sanoi.

Esitystapa tuntui Tainasta töksäyttävältä, mutta nykyään hän tietää, miten poikkeuksellinen tilanne oli myös alan ammattilaiselle: kätilö oli tunnistanut harvinaissairauden, Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän.

Sama diagnoosi on noin 200 suomalaisella. Heistä 30:lla oireyhtymä on vaikeampiasteinen, jolloin sen oireet vaativat hoitoa.

Tyypillisesti sairaus aiheuttaa luuston, pehmytkudoksen ja verisuoniston liikakasvua sekä imusolmukkeiden vajaatoimintaa. Oireina voi myös olla sydänvaivoja ja oppimisvaikeuksia.

Kasperille on tehty lukuisia leikkauksia. Lapsuudessa vasen jalka oli viisi senttiä oikeaa pidempi, mutta 12-vuotiaana tehdyn leikkauksen avulla jalat saatiin kulkemaan samaa tasoa. Myös yhteen kasvaneet varpaat ja sormet on pitänyt erottaa leikkauksella.

Jo 14-vuotiaana Kasperin kengännumero oli 48. Nykyään jalkineet ovat kokoa 54 ja 55.

Sairaalamaailmasta on tullut tuttu paikka Kasperille ja hänen äidilleen.

– Terveyskeskuspäivystyksessä ei voitu tehdä paljoakaan, joten lääkäri päätti, että kaikki hoito keskitetään Lastenklinikalle Helsinkiin, Taina Kunttu kertoo.

Sama järjestely pätee moniin muihinkin erityisosaamista vaativiin harvinaissairauksiin. Klippel-Trenaunayn hoito on keskitetty Uudellamaalla lasten osalta Lastensairaalaan. Siellä työskentelevät kirurgi Päivi Salminen ja sairaanhoitaja Anita Juslén ovat toimineet työparina jo vuosikausia.

Kasperin ollessa lapsi perhe sai ottaa yhteyttä suoraan heihin.

– Oli helpottavaa tietää, että voimme soittaa milloin tahansa virka-aikana ja saada arvion, selviämmekö kotona vai lähdemmekö sairaalaan, Taina Kunttu kiittelee.

Kasperilla pehmytkudoksen ja verisuoniston liikakasvu on aiheuttanut usein tulehduksia, pahimmillaan ruusun ja pintaverisuonitukoksia. Ruusun tyypillisiä oireita ovat turvotus, kipu ja punoitus alaraajassa.

– Kuume voi nousta muutamassa tunnissa. Silloin pitää lähteä heti ja saada suonensisäisiä antibiootteja, Anita Juslén sanoo.

Kasperi ei muista yksityiskohtia lapsuuden sairaalakäynneistä, mutta hyvä muisto niistä on jäänyt.

– Lähdin sairaalaan hyvällä fiiliksellä. Se oli rauhoittava paikka. Siellä oli oma lääkäri ja hoitaja ja sieltä sai tietoa.

Anita Juslén on ollut töissä Lasten­klinikalla kohta 35 vuotta. Hänen oli tarkoitus jäädä eläkkeelle viime keväänä, mutta hän muutti mielensä koronan takia. Kokenutta hoitajaa tarvitaan nyt.

– Tämä on pitkälti parityöskentelyä kirurgin kanssa. Jos perheeltä tulee kiireellinen soitto ja kirurgi on vaikka leikkauksessa, vastuu on hoitajalla. Hoidossa korostuu perheiden tukeminen.

Anitan työkaveri, sairaanhoitaja Katja Sarubin sanoo, että perheelle on kaikkein tärkeintä, että lapsella on yksi ja sama hoitaja, joka tuntee perheen ja heidän lapsensa sairastaman harvinaisen sairauden.

– Hoitaja ymmärtää perheen arkea. Täällä syntyy perheisiin pitkäaikaisia kontakteja. Osa niistä säilyy sen jälkeenkin, kun lapset ovat aikuisia.

Moniammatilliseen tiimiin kuuluu sairaanhoitajan ja lääkärin lisäksi fysioterapeutti ja ravitsemusterapeutti. Monet lapsista ja nuorista tarvitsevat monen erityisalan apua. Erikoislääkäreistä mukana voivat olla ainakin ortopedi, neurologi, reumalääkäri, silmälääkäri ja korvalääkäri.

Perheet hakevat tukea myös vertaistuesta. Sairaanhoitaja tuo verkostojensa avulla yhteen samankaltaisessa tilanteessa olevia perheitä. Kasperin perhe on tavannut kaikkiaan viittä eri perhettä.

– Hoitajan rooli on vertaistuen hakemisessa keskeinen, Katja korostaa.

Perheet saavat tukea ja tietoa myös Harvinaiskeskus Noriosta sekä eri sairauk­sien potilasyhdistyksistä. Myös Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymällä on oma yhdistys. Taina Kunttu toimii sen puheenjohtajana.

Kasperin diagnoosi vahvistui kuukauden kuluttua syntymästä, mutta usein tähän kuluu paljon kauemmin. Diagnoosin saamisen hitaus onkin ongelma harvinaissairauksissa, toteaa sairaanhoitaja Paula Juvonen Husin Harvinaissairauksien yksiköstä.

Toinen ongelma on se, että kaikkiin tauteihin ei ole olemassa täsmähoitoa. Hoito on usein vain oireenmukaista. Jos saatavilla on lääkehoitoa, se voi olla erittäin kallista.

Harvinaislääkkeiden ja hoitojen kehittäminen on vaikeaa. Koska sairastavia on vähän, kliinisten kokeiden tekeminen on tavanomaista hankalampaa. Hoitojen tavoiteltujen ja haitallisten vaikutusten esiin saamiseen kuluu yleensäkin kauan, mutta harvinaissairauksissa tutkimusjoukon pienuus aiheuttaa erityisen haasteen.

Kolmas ongelma on Paulan mielestä terveydenhuoltojärjestelmän pirstaleisuus. Vaikka jokaisessa yliopistosairaalassa on harvinaissairauksien yksikkö, potilas voi joutua käymään monella eri vastaanotolla.

– Sairaus voi ilmetä monella eri tavalla ja eri elimissä, jolloin tarvitaan monen osaajan ammattitaitoa. Tämä on luonnollisesti raskasta potilaalle.

Kansainväliset tapaamiset ovat terveydenhuollon ammattilaisille tärkeä keino lisätä tietämystä harvinaisista sairauksista. Kansainvälisten konferenssien avulla luodaan ja kasvatetaan asiantuntijaverkostoja.

– Konferenssit on suunnattu pääasiassa lääkäreille, mutta kyllä sairaanhoitajatkin niissä osaamistaan kartuttavat. Paljon on itsestä kiinni, sillä hoitajille ei ole järjestelmällistä koulutusta, Anita Juslén sanoo.

Pari vuotta sitten Anita osallistui työparinsa Päivi Salmisen kanssa harvinaisia verisairauksia käsitelleeseen konferenssiin Amsterdamissa. Matkalla oli mukana myös Kasperi äitinsä kanssa.

Matka oli Kasperin mielestä ­hyö­dyllinen. Hän tutustui konfe­renssissa muun muassa nuoreen ­belgialaiseen naiseen, joka sairastaa samaa ­oire­yhtymää kuin Kasperi. ­Nainen ei ollut tavannut aiemmin ketään toista, jolla on sama diagnoosi. Kasperi kertoi hänelle kokemuksiaan laser­hoidosta. Naiselle tämä hoitomuoto oli täysin ­vieras. Laseria käytetään, kun iho ­vuotaa epätasaisuutensa vuoksi verta.

– Minulla iho on purppuranpunainen ja seittimäinen. Lämpötilan muutokset vaikuttavat ihon värimuutoksiin. Laserkirurgia laskee ihon turvotusta ja vaalentaa purppuraa väriä.

Kun Kasperi täytti 18 vuotta, hänen hoitosuhteensa Lastenklinikalle katkesi.

Vuoden sisään tuli pari antibioottihoitoa vaatinutta suonitukosta ja niistä puhjennutta ruusua. Kun ruusu puhkesi aikuisiällä ensimmäinen kerran, Kasperi meni kotipaikkakuntansa Lohjan sairaalan päivystykseen. Sieltä lähetettiin Helsinkiin Töölön tapaturma-asemalle.

– Se oli epätodellista. Kaikki lähti kuin uudelleen alusta. Kelan lääkäritkään eivät aluksi tunnustaneet diagnoosia eivätkä myöntäneet tarvittavia hoitoja, Taina-äiti kertoo.

Siirtymää aikuispuolelle pitäisi Tainan mielestä kehittää. Kun hoitovastuu loppuu lapsuudenaikaisessa paikassa, potilaan pitäisi tietää hyvissä ajoin, minne hoito siirtyy.

– Lääkärit ja hoitajat kyllä ymmärtävät meidän turhautumisemme. Uskon, että terveydenhuollon asiakasraatien avulla tässä saadaan myönteistä muutosta aikaan.

Toinen kehityskohde olisi Tainan mielestä byrokratian karsiminen.

– Olisi vähemmän stressiä, kun Kelan tukia ei tarvitsisi hakea joka vuosi uudestaan.

Uusi hoitopaikka löytyi onneksi nopeasti Töölön sairaalasta Helsingistä. Kasperin hoidosta vastaa nyt plastiikkakirurgi Katariina Laurila, joka tekee yhteistyötä Lastensairaalan kirurgin Päivi Salmisen kanssa. Sairaanhoitaja Anita Juslénin kollega Töölössä on puolestaan Erja Kleemola. Hän työskentelee Huuli- ja suulakihalkiokeskuksessa, ja hänen erityisosaamiseensa kuuluvat vaskulaarianomaliat.

Myös Erja oli mukana Amsterdamin matkalla pari vuotta sitten.

– Pääsin tutustumaan Kasperiin jo silloin.

Kun Kasperi sai vielä Kelan hyväksymät lähetteet lymfa- ja fysioterapiaan, hoidot palautuivat lyhyen katkon jälkeen entisiin uomiinsa.

Kasperin alaraajoihin kertyy nestettä, minkä takia seisomista pitää rajoittaa. Se harmittaa Kasperia, sillä hän ehti jo opiskella toivealalleen kokiksi ja tarjoilijaksi.

Edessä on uuden ammatin valinta. Yksi vaihtoehto voisi löytyä teatterista, sillä näyttämöllä Kasperia kiehtoo niin näytteleminen kuin lavasteet ja valotkin. Myös luonto kiinnostaa.

Kasperi on nyt nuori aikuinen, joka osaa hoitaa sairauttaan itse.

Tukisukkien laittaminen on aamuisin työlästä, mutta se kannattaa, sillä sukat vähentävät kipua ja turvotusta. Säännölliseen lääkitykseen kuuluu tulehduskipulääke Disperin, antibiootti ruusun estoon sekä alavatsaan pistettävä veren­ohennuslääke. Nykyään pistäminen käy Kasperilta sujuvasti, mutta nuorempana se inhotti.

– Pistäminen sattui ja ajattelin, että tätäkö tämä on kaiken ikää. Sitten oli vain pakko muuttaa ajattelua ja päättää, että näin tämä nyt vain on.

Koulusta Kasperilla on jäänyt jonkin verran ikäviä muistoja. Suuret ja erikokoiset kädet ja jalat herättivät huomiota.

– Kiusaaminen oli kuitenkin aika pientä. Yleensä se loppui siihen, kun opettaja kertoi koko luokalle, miksi joudun olemaan niin paljon sairaalassa.

Mitä Kasperi haluaa sanoa muille, jotka ovat saaneet syntymässään jonkin harvinaisen sairauden?

Hän miettii hetken ja vastaa.

– Pienenä on hankalaa, kun ihmiset katsovat. Mutta siihen oppii ja sairauden kanssa kasvaa.

Kuvat: Liisa Takala

Harvinaissairauksia tunnetaan jo tuhansia

• Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sitä sairastaa vähemmän kuin 5 ihmistä 10 000 asukasta kohti.
• Harvinaissairaudet on yleis­nimitys sairauksille, oireyhtymille ja synnynnäisille epämuodostumille, joita tavataan harvoin. Harvinaiset sairaudet ovat usein monisyisiä ja vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia. Arviolta 80 prosenttia harvinaissairauk­sista on geneettisiä. Sairaus voi olla myös harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla.
• Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan noin 6 000–8 000. Määrä lisääntyy jatkuvasti, sillä lääketieteen kehitty­minen auttaa tunnistamaan uusia sairauksia ja erottamaan uusia ala­muotoja jo tunnetuista. Joka vuosi löydetään kymmeniä uusia harvinaissairauksia.
• Kun diagnostiikka kehittyy ja sairauden oireita osataan tunnistaa paremmin, kasvaa diagnosoitujen lukumäärä.
• Väestöstä arviolta 6–8 prosenttia sairastaa jotakin harvinaista sairautta. Suomessa jokin harvinaissairaus tai vamma on noin 300 000 ihmisellä.

Lisää tietoa: Terveyskylä, Norio-keskus, Harvinaissairauksien tietokanta (Orphanet)