Vaikeassa hemofiliassa veri voi alkaa vuotaa ilman ulkoista syytä eikä se hyydy normaalisti.

Vähäinenkin verenvuoto voi kestää hemofiliaa sairastavalla päiviä

Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 400 suomalaista.

Kun kehossa alkaa valua verta, elimistön hyytymisjärjestelmä aktivoituu. Verihiutaleet ovat valppaana laastaroimaan vauriokohdan takertumalla toisiinsa. Veren hyytymistekijät tulppaavat syntyneen verihyytymän tukevasti fibriiniverkolla, jolloin vuoto tyrehtyy nopeasti.

Aina näin ei käy.

Mainos (teksti jatkuu alla)
Mainos

Hemofiliaa sairastavalta puuttuu verestä tautityypin mukaan joko hyytymistekijää VIII (kahdeksan) tai IX (yhdeksän) tai niiden toiminta ei ole riittävän aktiivista. Vaikeassa hemofiliassa veri voi alkaa vuotaa ilman ulkoista syytä eikä se hyydy normaalisti. Tyypillistä on, että veri valuu niveliin ja lihaksiin, mikä toistuessaan aiheuttaa paikallista kipua ja vaurioita.

Vähäinenkin verenvuoto kestää pitkään, hoitamattomana jopa päiviä. Myös jälkivuoto on tyypillistä. Haava voi alkaa vuotaa muutaman vuorokauden kuluttua uudelleen.

Hemofilia on perinnöllinen ja harvinainen verenvuototauti, jota sairastaa noin 400 suomalaista. Yleisin on A-hemofia, jonka aiheuttaa hyytymistekijä VIII:n puutos, vaje tai toimintahäiriö. Hemofilia B johtuu samasta tilanteesta hyytymistekijässä IX. Näiden lisäksi tunnetaan hyvin harvinainen C-hemofilia.

Hemofiliat periytyvät yhdestä geenistä, joka sijaitsee X-sukupuolikromosomissa. Koska naisen toisen X-kromosomin geeni pystyy tuottamaan tarpeeksi hyytymistekijää, naiset ovat oireettomia taudinkantajia. Sairastuja on lähes aina poika.

Taudinkantajaäidillä on 50 prosentin mahdollisuus saada hemofiliaan sairastuva poikalapsi. Jos hemofiliaa sairastaa puolestaan isä, pojat ovat terveitä ja tyttäret taudinkantajia. Tärkeä lähtöpiste onkin usein perinnöllisyysneuvonta. Vauvalta voidaan ottaa näyte jo napasuonesta.

Joskus sairaus voi syntyä myös uudesta mutaatiosta, jolloin diagnoosi tulee täysin yllätyksenä. Hemofiliaa aiheuttavia mutaatioita tunnetaan jo tuhansia.

Kun lapsella todetaan hemofilia, tilanne on vanhemmille kuormittava ja se vaatii vahvaa sitoutumista hoitoon. Vanhempien on opeteltava pistämään lääke laskimon tai keskuslaskimoportin kautta sekä tunnistamaan varhaiset vuoto-oireet.

– Säännöllisestä hyytymistekijähoidosta huolimatta joutuu olemaan usein varpaillaan. Haasteellista on, jos pienelle lapselle kehittyy vasta-aineita hyytymistekijää kohtaan. Etenkin, jos tarvitaan lisäksi siedätyshoitoa, sanoo Kuopion yliopistollisen sairaalan lastenhematologi Kaisa Vepsäläinen.

A-hemofiliaa sairastavilla tauti on usein vaikea. B-hemofilia esiintyy yleisimmin keskivaikeana tai lievänä.

Terveen ihmisen veressä on hyytymistekijöitä 50–150 prosenttia, mutta vaikeassa hemofiliassa niitä löytyy alle prosentti. Ellei hoitoa ole aloitettu, vauvalle alkaa ilmaantua itsestään mustelmia sekä lihas- ja nivelvuotoja jo alle vuoden ikäisenä. Usein tämä tapahtuu siinä vaiheessa, kun lapsi oppii kävelemään.

Keskivaikeassa hemofiliassa hyytymistekijöitä on alle 5 prosenttia ja lievässä alle 30 prosenttia. Lievässä tautiasteessa oireita tulee yleensä vain vamman tai operaation yhteydessä. Ei olekaan harvinaista, että sairaus diagnosoidaan lievänä vasta aikuisiällä jonkin leikkauksen yhteydessä.

Kun sairaus on tiedossa, pienikin operaatio vaatii lisähuomiota ja tarvittaessa hyytymistekijätiputuksen.

Hyytymishäiriötä hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisenä ruiskeena. Korvaushoito tapahtuu kotona. Kun sairaus on vaikea, lääkettä pistetään kahdesta kolmeen kertaa viikossa. Lievimmissä muodoissa lääkehoito on tarpeen vain tilanteen vaatiessa. Hemofiliapotilaiden hoito on keskitetty yliopistollisiin sairaaloihin.

Hoidolla ennaltaehkäistään aivoverenvuotoja ja toistuvia verenvuotoja, jotka voivat aiheuttaa pysyviä nivelvaurioita, kroonista kipua, lihasten surkastumista ja liikkumattomuutta.

Varhaislapsuudessa aloitetulla hoidolla saadaan erinomaiset hoitotulokset. Tämä kävi ilmi äskettäin julkaistusta Itä-Suomen yliopiston ja yliopistollisten sairaaloiden lastenhematologian yksiköiden tutkimuksesta.

Ennen tavoitteena oli potilaan selviäminen hengissä, mutta nykyään voidaan keskityttyä yksilöllisesti elämänlaadun ylläpitämiseen ja parantamiseen.

Hematologi Kaisa Vepsäläinen sanoo, että nykyään hemofiliaa sairastavat lapset ja nuoret voivat harrastaa hyvin monipuolisesti. Esimerkiksi kamppailulajeja ei kuitenkaan suositella. Moni ajoittaa hyytymistekijän korvaushoitonsa yleensä aamuihin tai ennen tulevaa fyysistä suoritusta.

Aikuisilla verenpainetaudin hoito on tärkeää aivoverenvuotojen ehkäisemiseksi. Tulehduskipulääkkeitä ja omega-3-valmisteita tulee välttää.

– Yksilöllisesti räätälöidyllä hoidolla pyritään siihen, ettei elämänlaatu kärsisi ja olisi mahdollisimman vähän rajoitteita. Murrosiässä monelle tulee silti hoitoväsymys. Joku voi harmitella, ettei pääse armeijaan.

Kansallinen potilaskortti kertoo sairastettavan vuototaudin, ensisijaisen hoidon ja vaihtoehtoisen hoidon hätätilanteissa.

Hoitotyössä sairaus näkyy myös siten, että esimerkiksi rokotukset pistetään lihasvuotojen estämiseksi aina ihon alle.

– Potilaaseen ja hänen tuntemuksiinsa kannattaa aina uskoa. Hätätilanteessa ratkaisevaa on nopeus. Mitä nopeammin korvaushoito aloitetaan, sitä parempi lopputulos.

Vaikka hemofiliaa ei pystytä vielä parantamaan, hoito kehittyy koko ajan.

Uusia, pitkävaikutteisia hyytymisvalmisteita on tulossa käyttöön. Nämä mahdollistavat annosvälin harventamisen erityisesti B-hemofilian hoidossa. Lisäksi on keksitty uusia molekyylejä, jotka matkivat hyytymistekijä VIII:n ja IX:n toimintaa. Näiden hoitojen etuina ovat ihonalainen annostelu ja pitkät vaikutusajat.

Voiko geeniterapialla parantaa tulevaisuudessa koko taudin?

Alustavat B-hemofilian geeniterapian tulokset ovat lupaavia. Jos hyytymistekijätason nousu saadaan turvallisesti pysyväksi, geenihoito voi muuttaa hemofiliapotilaiden hoidon täysin.

 

Verenvuototaudit

  • Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen veren hyytymishäiriö. Suomessa potilaita on noin pari tuhatta. Uusia tapauksia todetaan arvioiden mukaan 150–200 vuodessa.
  • Hemofiliaa sairastaa noin 400 suomalaista.
  • Harvinaisiksi verenvuototaudeiksi kutsutaan tauteja, joita esiintyy vähemmän kuin hemofiliaa. Näitä ovat yksittäisten harvinaisten hyytymistekijöiden (II, V, VII, X, XI, XIII) vajeet sekä verihiutaleiden poikkeavuudet.

Teksti Minna Ruotsalainen

Mainos
Mainos