Nopeasti kehittyvä geeniteknologia helpottaa lihastautien diagnosoimista. Kuva: iStock

Lihastauteja on satoja, moni vielä löytymättä – syynä yleensä geenivirhe

Lihastaudin diagnoosointiin voi kulua vuosia.

Lihaksen sairautta eli myopatiaa sairastavia potilaita arvioidaan olevan Suomessa lähes 10   000. Lihastauteja on satoja, mutta yksittäistä lihastautia voi sairastaa esimerkiksi vain yksi potilas Suomessa.

Myopatioiden suurin alaryhmä on lihasdystrofia, josta kärsii yli puolet kaikista myopatiaa sairastavista. Taudissa lihaskudos vaurioituu ja korvautuu rasvalla ja sidekudoksella. Myös tällä taudilla on lukuisia alaryhmiä.

Mainos (teksti jatkuu alla)
Mainos

Lihastauteja voidaan ryhmitellä muun muassa sen mukaan, minkä ikäisenä tauti puhkeaa. Lihastauti voi olla vauvalla, mutta tauti saattaa puhjeta yhtä hyvin vanhuusiässä.

Muita ryhmittelyperusteita ovat paikka, jossa tauti ilmenee, sekä geeni, jonka virheen takia lihas sairastuu.

– Tällä hetkellä on löydetty muutama sata geenivirhettä, josta tauti johtuu. Ajatellaan, että kymmeniä tai satoja lihastauteja on vielä löytymättä. Jotkut voivat myös sairastaa lievää tautia tietämättään, kertoo neurologian erikoislääkäri Johanna Palmio Taysin lihastautien erikoispoliklinikalta.

Lihastaudeista yli 90 prosenttia johtuu perimästä. Lihaksen toimintaa säätelevät monet geenit ja niiden proteiinituotteet. Näissä geeneissä voi olla häiriö, joka aiheuttaa taudin lihaksessa. Samantyyppisiä oireita voi aiheuttaa useampi geenivirhe. Toisaalta sama geenivirhe voi aiheuttaa erilaisia oireita eri potilailla.

Joissain tapauksissa lihastaudin aiheuttaa tulehdus. Lihastulehdusta kutsutaan myosiitiksi. Se on yleensä autoimmuunisairaus, jossa elimistössä muodostuu tulehdusreaktio lihassoluja vastaan. Oireena on usein lihasheikkous ja tulehdusta hoidetaan kortisonilla.

Perimästä johtuviin lihastauteihin ei pääsääntöisesti ole parantavaa lääkehoitoa. Luonteeltaan ne ovat eteneviä ja kroonisia. Muutamiin lapsuudessa alkaviin vakaviin lihastauteihin on lääkitys, joka voi hidastaa taudin etenemistä.

Terveiden lihasten toimintakykyä ylläpidetään kuntoutuksella. Elämää helpottavat apuvälineet. Joissain tapauksessa sairaus voi viedä pyörätuoliin, mutta lievemmissä tilanteissa tauti aiheuttaa vain pientä hankaluutta esimerkiksi kävellessä.

– Suomessa yleisin lihasdystrofia on sellainen, joka aiheuttaa nilkan seudun heikkoutta. Potilas ei välttämättä jaksa kävellä kilometrejä, mutta pystyy silti kulkemaan lyhyitä matkoja ilman apuvälineitä vielä vanhanakin, Palmio sanoo.

Raajan lihasheikkous on yleensä ensimmäinen lihastaudin oireista – kipua esiintyy harvoin. Yleensä heikkous on symmetristä eli molemmat raajat väsyvät. Lihastautia esiintyy yleisimmin alaraajoissa: säärissä, nilkoissa tai reisissä. Se näkyy tyypillisesti kävelyn vaikeutumisena. Heikkoutta voi olla myös kasvolihaksissa, yläraajoissa tai hartioissa.

Jos lihastautiepäily herää, tarvitaan lääkärin kliininen arvio ja verikokeita. Niillä suljetaan pois yleissairauksia, esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoiminta, ja tarkistetaan lihasentsyymi, joka on lihasdystrofioissa ja myosiiteissa tyypillisesti koholla.

Tämän jälkeen tehdään yleensä ENMG-tutkimus, jossa selvitetään ääreishermojen ja lihasten vaurioita ja toimintahäiriöitä. Tutkimuksessa voi selvitä, onko tauti hermoperäinen vai onko syy pelkästään lihaksessa.

Jos näiden tutkimusten jälkeen on viitteitä myopatiasta, lihaksesta otetaan koepala. Koepala otetaan yleensä reiden sivusta, säären etuosasta, pohkeesta tai olkavarresta. Koepala otetaan yleensä sieltä, missä oireet ovat pahimmat.

– Koepalasta etsitään esimerkiksi surkastuneita lihassyitä ja lihaksen aineenvaihduntahäiriöitä. Koepalasta saa harvoin lopullista diagnoosia, mutta se voi sulkea pois lihastulehduksen mahdollisuuden. Lisäksi yleensä tehdään lihasten magneettikuvaus lantiosta alaspäin.

Oikean diagnoosin saamiseen voi kulua vuosia. Johanna Palmio arvioi, että jopa puolet lihastautia sairastavista ei saa taudilleen nimeä, vaikka perustutkimusten jälkeen aletaan tutkia geenejä.

– Geeniteknologia on kuitenkin kehittynyt valtavasti. Ennen tutkittiin yksi geeni kerrallaan, nyt voidaan seuloa iso määrä geenejä yhdellä kertaa. Kun tautia aiheuttava geenivirhe on löydetty, diagnoosi on selvä, Palmio selvittää.

Geenivirheen löytäminen on tärkeää, koska silloin voidaan ennustaa, miten tauti etenee. Myös perinnöllisyysneuvonnan antaminen on tämän jälkeen mahdollista.

– Oikealla diagnoosilla vältetään turhia tutkimuksia ja hoitoja. Jotkin lihastaudit vaikuttavat myös keuhkoihin ja sydämeen, jolloin on tärkeää seurata niiden toimintaa.

Lihastaudit ovat harvinaissairauksia. Yleensä ne hoidetaan erikoissairaanhoidossa, mutta joskus lihastautipotilaita voi kohdata myös perusterveydenhuollossa.

– Hoitohenkilöstöllä on tärkeä rooli neuvonnassa ja toimintakyvyn ylläpitämisessä. Kannattaa myös muistaa, että jotkin myopatiat aiheuttavat nielemisongelmia.

Useimmiten lihastauti ei vaikuta sydänlihakseen, hengityselimistöön eikä potilaan puheeseen ja kognitiivisiin kykyihin.

– Potilaat ovat yleensä erittäin kekseliäitä, koska he ovat joutuneet keksimään ratkaisuja arjessa selviytymiseen.

Suomessa on Palmion mukaan paljon lihastautiosaamista. Tampereen lihastautikeskus on hyväksytty eurooppalaiseen osaamiskeskusverkostoon.

–  Solutason mekanismien selvittäminen kehittyy, samoin tietämys lihasvaurion syistä. Tarkka geenidiagnoosi ja solutason mekanismien ymmärtäminen on edellytys tulevaisuuden lääkekehittelylle.

Joka vuosi löydetään uusia tauteja aiheuttavia geenejä, minkä ansiosta yhä useampi potilas saa diagnoosin.

 

Lihastautien oireita

  • Lihassurkastumat ja lihasheikkous, mikä rajoittaa liikkumista ja jokapäiväistä elämää.
  • Lihasheikkouden voimakkuus vaihtelee eri lihassairauksissa ja usein myös samassa diagnoosissa. Heikkous voi olla pysyvää tai etenevää.
  • Heikkoutta ja surkastumia esiintyy joko vartalon tai raajojen lihaksistossa tai vain esimerkiksi silmälihaksissa tai nielun alueella. Hartioiden ja lantion lihasheikkous on tavallista.
  • Tasapaino voi heikentyä huomattavasti. Henkilö voi kaatua pienestäkin tönäisystä.

Lähde: Lihastautiliitto

Teksti Maija Joutjärvi

Mainos
Mainos