Mitokondriot ovat solujen energialaitoksia. Kuva: iStock

Mitokondrioiden häiriöt aiheuttavat satoja erilaisia sairauksia

Mitokondriosairaudet ovat huonosti tunnettu tautiryhmä, johon ei ole toistaiseksi parantavaa hoitoa.

Nainen ravasi lääkäriltä toiselle vuosikausia. Häntä vaivasivat migreeni, suolistovaivat, epävakaa diabetes, kuumeilu, verkkokalvon rappeuma. Sitten tulivat merkilliset halvaukset, jotka veivät jalat alta. Konversiohäiriö, oli diagnoosi.

Kun nainen alkoi kärsiä krampeista ja kouristuskohtauksista, hän hakeutui neurologille vielä kerran. Nainen laski, että tämä oli jo 16. neurologi, jonka hän tapasi. Vihdoin hän pääsi laajoihin tutkimuksiin. Verinäytteestä löytyi geenimutaatio, joka selitti kaikki oireet. Nainen sairasti mitokondriosairautta nimeltä MELAS.

Mainos (teksti jatkuu alla)
Mainos

– Hyvin tavallinen tarina. Mitokondriosairaudet ovat lääketieteen alalla varmasti oireiltaan kaikista vaihtelevin tautiryhmä. Ne ovat harvinaisia ja huonosti tunnettuja, ja usein niitä sairastavat joutuvat etsimään apua pitkään ennen kuin saavat diagnoosin, toteaa akatemiaprofessori Anu Wartiovaara.

Wartiovaara tutkii tutkimusryhmineen mitokondriosairauksien molekyylitason mekanismeja ja kehittää sairauksiin hoitoja Helsingin yliopiston huippuyksikössä.

Mitokondriosairaudet ovat periytyviä aineenvaihduntasairauksia, joiden kirjo on valtava. Tauteja on satoja erilaisia. Oirekuvaan kuuluu muun muassa synnynnäisiä kuolemaan johtavia monielinsairauksia sekä hermoston, lihaksiston, sydämen ja aistinelinten rappeutumista. Eräät kasvaintauditkin johtuvat mitokondrioiden toimintaviasta. On arvioitu, että Euroopassa noin 200 000 ihmistä sairastaa jotain mitokondriosairautta.

Sairaus voi puhjeta varhaislapsuudessa, nuoruusiällä tai aikuisuudessa ja ilmetä missä päin kehoa tahansa.

Sairauksia yhdistää mitokondrioiden toimintahäiriö, joka aiheuttaa ongelmia elimistön energia-aineenvaihdunnassa. Yleensä sairaus on etenevä, eikä parantavaa hoitoa toistaiseksi ole.

Lasten mitokondriosairaudet ovat usein vaikeita ja nopeasti eteneviä aivo-, sydän,- maksa- tai lihastauteja. Esimerkiksi imeväisiässä alkava pikkuaivo- ja selkäydinperäinen ataksia eli IOSCA on suomalaiseen tautiperimään kuuluva mitokondriosairaus.

– Aikuisten mitokondriosairaudet ovat usein lihas- tai hermostotauteja. Vaikka sairaudet puhkeavatkin aikuisiällä, ne ovat potilaille hyvin vaikeita ja toimintakykyä heikentäviä.

Mitokondrioiden häiriöitä voi löytyä myös tunnettujen sairauksien, kuten diabeteksen ja Parkinsonin taudin, taustalta.

– Tällä hetkellä ollaan hyvin kiinnostuneita siitä, millainen osuus mitokondriohäiriöillä on Parkinsonin taudin synnyssä.

Solujen moottoreita, solujen energialaitoksia. Näin kuvailee Wartiovaara mitokondrioita.

– Kaikissa soluissa, ovat ne sitten aivojen hermosoluja, lihassoluja tai sydänsoluja, on eri toimintoihin vihkiytyneitä rakenteita. Solu on kuin itsenäinen kaupunki, jonka eri osilla on kaikilla omat tehtävänsä. Mitokondrioiden tehtävä on käyttää syömiämme ravintoaineita sekä hengittämäämme happea ja polttaa niistä energiaa soluille. Ne myös tuottavat soluille tärkeitä rakennus- ja korjausmateriaaleja.

Mitokondriot jalostavat rasvoista ja sokerista solujen polttoaineeksi atp-molekyylejä.

– Atp on bensaa soluille. Kutsumme sitä termillä ”energy for life”. Mitokondrioiden tuottama energia pyörittää kaikkea, mitä teemme. 70-kiloisen henkilön kehossa kiertää 40 kiloa atp:tä vuorokaudessa. Se on valtava määrä.

Itse asiassa, mitokondrioiden kehittyminen mahdollisti miljardeja vuosia sitten sen, että happiympäristössä elävä monisoluinen elämä oli ylipäätään mahdollista. Mitokondriot olivat alkujaan bakteereita, jotka päätyivät toisen alkusolun sisään. Solun ja bakteerin yhteistyö osoittautui hedelmälliseksi, sillä bakteeri pystyi käyttämään happea, joka muuten oli solulle myrkyllistä.

Mitokondrioita on tutkittu jo 1800-luvun loppupuolelta asti. Wartiovaara on painiskellut niiden parissa kohta 30 vuotta.

– Emme vieläkään tunne liki puoltakaan niiden toiminnasta.

Häiriö mitokondriossa syntyy, kun atp:tä ei tuoteta lainkaan tai sitä ei tuoteta riittävästi. Mutta tämä on vain yksi selitys, sillä häiriöitä voi olla myös aineenvaihduntatuotteiden tekemisessä eli muuallakin kuin energia-aineenvaihdunnassa.

– Sairauksien kirjo on niin valtava, että niiden taustalla täytyy olla muunkinlaisia häiriöitä. Tätä me parhaillaan tutkimme.

Wartiovaaran tutkimusryhmä etsii tautigeenejä potilasnäytteistä, tutkii sairauksien ilmiasuja ja kehittää uusia diagnoosimetodeja. Ryhmä kehittää myös tautimalleja, joiden avulla tutkitaan sitä, miksi tietty geenivirhe johtaa tiettyyn sairauteen.

– Näiden sairauksien hoito on hyvin yksilöllistä. Ainoa tapa löytää oireita vähentäviä, hidastavia tai parantavaa hoitoa on se, että ymmärrämme molekyylitasolla, mitä kudoksessa tapahtuu. Vasta sitten voimme pyrkiä muokkaamaan mitokondrioiden aineenvaihduntareittejä.

Esimerkiksi B3-vitamiinin tehosta on saatu hiirikokeissa lupaavia tuloksia erään aikuisten mitokondriotaudin hoitoon. Pieni potilaskoekin on tehty, mutta tulokset eivät ole vielä julkisia.

– Ravintolisätyyppisillä muokkausmenetelmillä voidaan hoitaa tiettyjä mitokondriosairauksia, mutta toisenlaista tautia sairastavalle samasta B-vitamiinista voi olla jopa haittaa. On siis tiedettävä, mitä on tekemässä.

Jos sairauden syynä on vaikea geenivirhe, jossa ”moottorista puuttuu osa”, tarvitaan geenihoitoa. Sellaista on kokeiltu vain muutamalle ihmiselle maailmassa.

Wartiovaara uskoo, että seuraavan vuosikymmenen aikana joillekin mitokondriosairauksille löytyy hoitoja.

– Potilaan kannalta hoitotutkimus etenee tietysti tuskallisen hitaasti.

Tietoisuus mitokondriosairauksista on kasvamassa – kiitos Wartiovaaran, hänen tutkimusryhmänsä ja aiemmin tänä vuonna perustetun potilasjärjestön.

Syyskuun kolmannella viikolla vietettiin kansainvälistä mitokondriotautien viikkoa. Myös Suomessa herätettiin tietoisuutta sairauksista valaisemalla isoja julkisia rakennuksia vihreäksi ainakin Helsingissä, Tampereella ja Espoossa.

Muutama vuosi sitten Husiin perustettu harvinaissairauksien yksikkö edistää osaltaan mitokondriotautien diagnostiikkaa, seurantaa ja hoitoa. Yksiköllä ei ole omaa vastaanottoa, vaan sen toimintaan kuuluu verkostoituminen, virtuaaliset palvelut ja yhteistyö potilasjärjestöjen ja terveydenhuollon toimijoiden kanssa.

Vaikka mitokondriotautiin sairastumista ei voi estää, Wartiovaara kannustaa kaikkia pitämään huolta mitokondrioistaan.

– Hyvä kunto ja hapenottokyky lisäävät mitokondriomassaa ja aktivoivat niiden toimintaa. On tosi tärkeää, mitä me syötämme tälle solujen energialaitokselle. Juuri siksi liikunta ja terveellinen ruokavalio ovat hyväksi.

Teksti Tiina Suomalainen