Touretten perimmäistä syytä ei tiedetä. Se on vahvasti perinnöllinen sairaus, mutta mitään tiettyä Tourette-geeniä ei ole löydetty. Sairaus periytyy yleensä dominoivasti. Jos toisella vanhemmalla on tic-oireita, ne periytyvät todennäköisesti lapselle. Potilaiden aivoissa on todettu olevan dopamiinin liika- ja vajaatoimintaa.
Nuorin Nieminen-von Wendtin potilas on ollut 2-vuotias poika, jolla sairaus alkoi pakonomaisesta niiaamisesta ja röhkimisestä. Yleisimmin Touretten oireet alkavat kuitenkin 7–10-vuotiailla lapsilla.
– Murrosikä on ratkaisevin käännekohta. Silloin oireet joko vähenevät ja ehkä poistuvat kokonaan tai lisääntyvät. Jos ne lisääntyvät, on todennäköistä, että ne jatkuvat voimakkaina läpi elämän.
Vanhemmat tuovat lapsensa vastaanotolle silmien räpyttelyn, kurkun rykimisen, niiskutuksen tai olkapäiden nykimisen takia.
Stressi, lääkkeet tai päihteet voivat laukaista sairauden. Useimmiten syynä on jonkinasteinen stressitila, joka tulee päiväkodin tai koulun aloittamisesta. Stressi ylipäätään pahentaa taudin oireita. Nieminen-von Wendt kohtaa työssään aina vain enemmän Tourette-potilaita. Yhdeksi syyksi hän arvelee ihmisten lisääntyneen tietämyksen ja hoitoon hakeutumisen.
– Uskon, että meidän hektisellä yhteiskunnallamme on osuutta asiaan. Kovat paineet ovat niskassa joka paikassa, on sitten lapsi, nuori tai aikuinen.
Vanhemmat tuovat lapsensa vastaanotolle yleisimmin jatkuvan silmien räpyttelyn, kurkun rykimisen, niiskutuksen tai olkapäiden nykimisen takia. Tämän jälkeen potilasta tarkkaillaan vuoden ajan, jotta diagnoosista voidaan varmistua.
Diagnoosin tekemisessä suositaan moniammatillista työryhmää, johon kuuluu esimerkiksi neuropsykologi ja erikoissairaanhoitaja. Verikokeilla tai aivokuvauksella sairautta ei pystytä toteamaan.
– Tourette-potilaat pystyvät pidättämään oireitaan jonkin aikaa, esimerkiksi tunnin kestävän lääkärin vastaanottoajan. Sen jälkeen he yleensä tikkailevat rajusti odotushuoneessa. Koululaiset yrittävät usein pidättää oireitaan koko päivän. Kotona sitten räjähtää ja oireet ryöppyävät lapsesta ulos.
Touretten syndroomaan kuuluu myös liitännäissairauksia. Valtaosa potilaista kärsii pakko-oireisuudesta, jota on sekä toiminnan että ajatuksen tasolla. Klassinen esimerkki pakkotoiminnasta on kahvinkeittimen tarkistaminen monta kertaa ennen kuin pystyy lähtemään kotoa.
Jos lapsi kulkee pakonomaisesti suojatiellä vain valkoisia viivoja pitkin, kyse voi olla kyse pakko-oireista. Mikäli lapsi poikkeaa tavasta, hän saattaa esimerkiksi ajatella, että äidille tapahtuu jotakin pahaa. Pakkoajatus taas voi olla paha bakteerikammo, jonka takia ei voi matkustaa julkisilla kulkuvälineillä.
Pakkoajatuksia voivat olla myös halu tappaa, raiskata tai pahoinpidellä, vaikka niin potilas ei tosiasiassa tee koskaan. Ajatukset aiheuttavat silti valtavaa ahdistusta.
– Tourette-potilaat ovat hyvin tietoisia sairaudestaan. Pakko-oireiden lisäksi voi olla masennusta, joka voi kehittyä psykoosiksi ja paniikinomaisiksi tuntemuksiksi. Muita liitännäisiä ovat Asperger ja ADHD.
Muiden lasten neuropsykiatristen häiriöiden tapaan Tourette on yleisempi pojilla kuin tytöillä: poikia sairastuu 3–5 kertaa enemmän. Syytä tähän ei tiedetä.
Parannusta syndroomaan ei ole löydetty, mutta oireita voidaan lievittää erittäin tehokkaasti. Lääkkeettömistä hoidoista tärkein on kognitiivinen psykoterapia, jossa mennään suoraan potilaan oireisiin ja keksitään keinoja niiden kanssa selviytymiseen. Jos potilas esimerkiksi sylkee pakonomaisesti, hänet opetetaan tekemään se nenäliinaan. Myös erilaisista rentoutumismenetelmistä on apua.
Lääkkeinä käytetään neuroleptejä eli rauhoittavia tai mielialalääkkeitä, esimerkiksi serotoniinin takaisinotonestäjiä, joilla aivojen serotoniinipitoisuus saadaan nousemaan.
Viimeisenä vaihtoehtona voi olla leikkaus, joka on suhteellisen uusi hoitokeino. Leikkauksessa potilaan aivoihin asennetaan elektrodit ja rintaan stimulaattori, joka lähettää sähköimpulsseja aivoihin estäen näin oireita.
– Pelkästään lääkehoito on valtava paletti. Jollekin auttaa yksi lääke, toinen tarvitsee seitsemän. Sairauden hoito vaatii monen vuoden työn, ja se ei ole helppoa. Toisaalta Tourette-potilaat ovat erittäin kiitollisia potilaita.
Potilaiden oireet vaihtelevat suuresti. Riippuu myös ihmisestä, kuinka Touretten kanssa voi elää.
– Useat elävät täysin normaalia elämää, toiset taas syrjäytyvät. Eräältä poliisilta otettiin ase pois, kun työpaikalla kuultiin, että hänellä on Tourette. Ikävä kyllä tällaista suhtautumista on vielä yhteiskunnassa. Poliisi masentui ja menetti elämänhalunsa.
Tärkeintä Tourette-lapsen kohtaamisessa on, ettei häntä pakoteta lopettamaan oireitaan. Se vain lisää ahdistusta.
– Jos lapsen oireet eivät vaivaa häntä itseään eikä muita, niistä on turha tehdä numeroa. Usein näin onkin, koska pienet lapset ovat hyvin joustavia. Jos oireet vaivaavat lasta itseään ja ympäristöä, lapselle on hyvä osoittaa jokin rauhallinen paikka, jossa hän voi käydä tikkailemassa itsekseen.
Touretten syndrooman kriteereitä
- Oireet alkavat ennen 18 vuoden ikää, ja potilaalla esiintyy useita motorisia oireita ja vähintään yksi äänioire.
- Oireiden kulku ja voimakkuus voi vaihdella päivittäin tai muutamien tuntienkin aikana.
- Oireet ovat kestäneet vähintään vuoden ajan, mutta niissä voi esiintyä lyhyitä, enintään kolmen kuukauden yhtämittaisia taukoja.
- Potilas pystyy estämään oireita tilapäisesti.
- Oireet hankaloittavat jokapäiväistä elämää.
Duodecim
Teksti Maija Joutjärvi
Julkaistu Tehy-lehdessä 13/2012
