Pre-eklampsia voi johtua sikiön perimästä

Vauvan perimä vaikuttaa äidin riskiin sairastua pre-eklampsiaan eli raskausmyrkytykseen. Tämä kävi ilmi laajasta kansainvälisestä tutkimuksesta. Tämä on ensimmäinen kerta, kun on osoitettu sikiön perimän voivan vaikuttaa äidin terveyteen. Tutkimus on julkaistu Nature Genetics -lehdessä.

Pre-eklampsia on maailmanlaajuisesti yksi yleisimmistä äitiyskuoleman ja ennenaikaisen synnytyksen syistä, eikä siihen ole olemassa varsinaista hoitoa. Pre-eklampsian kehittymisen syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta sitä pidetään ensisijaisesti istukkasairautena. Pre-eklampsiaan sairastuu noin viisi prosenttia raskaana olevista. Pre-eklampsian äideille ja lapsille aiheuttama vaara on tunnettu jo muinaisessa Egyptissä ja Kreikassa.

Alttius sairastua on perinnöllistä, ja riskiä nostaa sekä äidin että isän puoleisessa suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia. Sairastumiseen johtava prosessi käynnistyy jo raskauden varhaisvaiheessa istukan kehittyessä.

– Pre-eklampsiaan liittyy usein istukan toimintahäiriö. Koska istukan kehittymistä ohjaavat sikiön geenit, halusimme selvittää, löytyisikö sikiön perimästä yhteys sairastumisriskiin, kertoo InterPregGen-tutkimusta Suomessa johtava dosentti Hannele Laivuori Helsingin yliopistosta.

Tutkijat keräsivät DNA-näytteet yli 4 380 lapselta, joiden äidit olivat sairastaneet pre-eklampsian, ja suorittivat koko genomin sekvensoinnin. Tuloksia verrattiin yli 300 000 verrokin perimään.

Tulokset paljastivat pre-eklampsialle altistavia perimän muutoksia läheltä geeniä, joka tuottaa sFIt-1-nimistä proteiinia. Sen korkea pitoisuus veressä voi vaurioittaa verisuonia ja johtaa verenpaineen kohoamiseen sekä munuaisten ja maksan toiminnanhäiriöön. Ne ovat kaikki pre-eklampsialle tyypillisiä piirteitä.

sFlt-1 proteiinin määrä on kohonnut pre-eklampsiaan sairastuvien naisten veressä jo ennen oireiden puhkeamista. Tutkimuksessa kävi ilmi, että näitä sFIt-1-proteiinin tuotantoa lisääviä geenimuotoja kantavien lasten äideillä oli suurempi riski sairastua pre-eklampsiaan kuin muilla.

– Havaintomme auttaa tunnistamaan paremmin ennakolta ne äidit, joilla on erityisen suuri riski sairastumiseen, toteaa Dr Ralph McGinnis. Hän johti tutkimuksen geneettisiä analyyseja.

Viisivuotiseen tutkimushankkeeseen on osallistunut tutkijoita Suomen lisäksi Englannista, Islannista, Norjasta, Kazakhstanista ja Uzbekistanista.