Perinnöllinen verkkokalvorappeuma kaventaa näkökentän putkeksi. Kuva Annika Rauhala.

Retiniitikko katsoo maailmaa putken läpi

Perinnöllinen verkkokalvorappeuma heikentää näköä ja pahimmillaan sokeuttaa. Hoitokeinot ovat onneksi kehitteillä.

Valkoisen kepin kanssa vaikeasti liikkuva nainen selailee bussissa kännykästään uutisia. Miten ihmeessä?

Kanssamatkustaja voi olla retiniitikko eli henkilö, joka sairastaa perinnöllistä verkkokalvorappeumaa. Hänen ääreisnäkönsä saattaa olla heikentynyt ja näkökenttä kaventunut putkeksi. Hän pystyy silti lukemaan pientäkin tekstiä, koska silmässä on säilynyt ainakin osa tarkan näön alueesta, joka on normaalisti nuppineulan pään kokoinen.

Mainos (teksti jatkuu alla)
Mainos

Verkkokalvon perinnölliset rappeumat ovat joukko harvinaisia, taudinkuvaltaan vaihtelevia silmäsairauksia. Ne heikentävät näköä vähitellen. Yleisnimityksenä ja yleisimpänä sairautena tunnetaan retinitis pigmentosa, RP-tauti.

Potilaita arvioidaan olevan noin promille maailman väestöstä. Se tarkoittaisi, että Suomessa heitä olisi noin viisi tuhatta. Kyseessä on tautiryhmä, joka aiheuttaa suomalaisille työikäisille eniten näkövammaisuutta.

Lääketieteen tohtori, silmätautien erikoislääkäri Eeva-Marja Sankila arvelee, että perinnölliset verkkokalvorappeumat ovat jonkin verran alidiagnosoituja. Sairaus voi ilmetä joissain tapauksissa lähes oireettomana. Aivot kykenevät myös paikkaamaan sairauden synnyttämiä puutteita näkökentässä, jolloin potilas voi tulkita kompastelun kömpelyydeksi ja tavaroiden katoamiset hajamielisyydeksi.

Retinitis pigmentosa alkaa yleensä hämäränäön heikentymisellä. Tämä johtuu silmänpohjan sauvasolujen tuhoutumisesta. Silmä tottuu valotason muutoksiin huomattavasti hitaammin. Kirkas valo alkaa myös häikäistä herkemmin – häikäisy saattaa tuntua jopa kipuna silmissä.

Sauvasolujen tuho taas heikentää tappisolujen toimintaa. Tapit alkavat kuolla verkkokalvon laitamilta, mikä kehittää vuosien aikana putkinäköä. Myös väri- ja kontrastinäkö saattaa heiketä.

Kun terveen silmän näkökenttä on noin 180 astetta, putkinäössä siitä jää jäljelle vain marginaalisen pieni jäänne keskelle.

– Retiniitikkojen näkökentässä esiintyy myös erilaisia välkkyviä valoilmiöitä ja sähinää. Niitä voidaan hoitaa neurologin kanssa lääkehoidolla, Eeva-Marja Sankila kertoo.

Potilaat ovat usein ammatinvalinnan edessä olevia nuoria.

Yhteistä sairauksille on perinnöllisyys. Ne voivat periytyä kaikilla tunnetuilla tavoilla, mutta yleisin on peittyvä muoto eli henkilö sairastuu vain, jos hän saa viallisen geenin sekä isältä että äidiltä. Sairastunut on usein sukunsa ainoa. Sisaruksilla on 25 prosentin sairastumisriski.

Yhdellä henkilöllä voi olla useita geenivirheitä. Toisaalta yhden saman geenin virheet voivat aiheuttaa hyvinkin vaihtelevan taudinkuvan. Sama geenivirhe saattaa ilmetä sisaruksillakin eri vaikeusasteisena. Syitä voi etsiä muista geeneistä ja ympäristötekijöistä.

Vallitsevasti periytyvät tautimuodot ovat usein lievempiä kuin peittyvästi periytyvät, mutta sukupuoleen liittyvästi periytyvä sairaus miehillä esiintyy kuitenkin usein aggressiivisena.

Diagnoosi on raskas taakka. Tietoisuus etenevästä sairaudesta, johon ei ole vielä hoitoa, koettelee henkisesti. Siksi esimerkiksi Husin silmäpoliklinikalla on mahdollisuus jutella psykologin kanssa. Monesti potilaat ovat ammatinvalinnan edessä olevia nuoria kuullessaan sairaudestaan.

– Joskus potilaalle on töksäytetty diagnoosin yhteydessä, että hän sokeutuu. Useammille jää kuitenkin muutaman asteen tarkan näön alue, jolloin pystyy näkemään pieniä yksityiskohtia ja lukemaankin. Hyvin harvat potilaat sokeutuvat täysin elämänsä aikana, Sankila toteaa.

Retinitis-sairauksien puhkeamiseen vaikuttaa periytymistapa. Peittyvästi periytyvästä sairaudesta voidaan saada viitteitä jo lapsuudessa tai nuorena. Vallitsevasti periytyvänä oireet alkavat yleensä vasta aikuisiällä.

Mitä vanhempana tutkimustulos on normaali, sitä epätodennäköisemmin sairaus ilmaantuu enää myöhemmin. Tärkeimmät diagnostiset tutkimukset ovat näön ja näkökentän perustutkimus sekä elektroretinografia, ERG.

Potilas ohjataan heti näönkuntoutukseen ja perinnöllisyyslääkärille. Geenipaneelitesteillä voidaan etsiä geenivirhettä samanaikaisesti kaikista tunnetuista retinitis-geeneistä. Nykyään on selvitetty jo useita geenivirheitä, jotka aiheuttavat perinnöllisiä verkkokalvorappeumia enemmän Suomessa kuin muualla.

Geenivirheen selvittäminen auttaa taudinkulun ennusteen arvioimista jonkin verran. Geenitutkimus voidaan tehdä myös sitä haluaville sukulaisille heidän sairastumisriskinsä arvioimiseksi. Sairauden takana olevien geenivirheiden tunteminen on tärkeää myös tulevaisuuden hoitoihin valmistauduttaessa.

Ravinnon ja elintapojen merkitystä pohditaan paljon.

Potilaan tilannetta seurataan vuosittaisilla kontrollikäynneillä. Eeva-Marja Sankila kannustaa opiskelemaan hyvät valmiudet ja pitämään huolta fyysisestä kunnosta, kun näkökyky on vielä hyvä. Tietotekniikka ja teknologia tarjoavat tulevaisuudessa yhä enemmän apua.

– Liian pessimistinen ei kannata olla, mutta tulevaisuuden suunnitelmien suhteen täytyy olla realistinen.

Ravinnon ja elintapojen merkitystä tutkitaan paljon. Potilaille suositellaan välimerellistä, paljon kalaa ja kasviksia sisältävää ruokavaliota ja tupakoimattomuutta. Omega 3 -rasvahappojen lisäksi antioksidanteilla, erityisesti luteiinilla ja zeaksantiinilla, on todettu suotuisia vaikutuksia.

Eri hoitolinjojen kliiniset tutkimukset edistyvät koko ajan. Sankila iloitsee, että muun muassa geenihoitotutkimus on edennyt 20 vuodessa enemmän kuin kukaan olisi osannut kuvitella. Samalla on saatu lisää arvokasta tietoa verkkokalvon toiminnasta, mikä auttaa yleisempien silmäsairauksien hoidossa.

Tulevaisuudessa odotetaan apua geeniterapiasta, kantasolu- ja lääkehoidoista sekä silmäimplanteista.

Teksti Minna Ruotsalainen

Mainos
Mainos